1、患儿具较着的特别面庞体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身段矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常掉队于春秋，出牙延迟且常错位。头发金饰而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，因为韧带败坏，关节可过度曲折，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内曲折，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、芒鞋足，拇趾球部约对折患儿呈弓形皮纹。

2、常显现嗜睡和豢养坚苦，其智能低下表示随春秋增加而逐步较着，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长年夜至芳华期，也不会有生养能力。而女性唐氏婴儿长年夜后有月经，而且有可能生养。

4、患儿常伴随先本性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易得各类传染，白血病的产生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁今后即呈现老年性痴呆症状。